Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Connectivite mixte
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Démence génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Bêta-thalassémie
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Canavan
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Connectivite mixte
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20246 Hamburg
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Démence génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
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- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
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- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Bêta-thalassémie
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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- Maladie de Canavan
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- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
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- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
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